Mutasyon bireyde canlı hücresinin çekirdeğinde bulunan ve kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan DNA molekülünün; radyasyon, X ışını,ultraviyole, ani sıcaklık değişimleri ve kimyasallar vb. birçok nedenle bozulmaya uğramasıyla oluşur.
Mutasyonlar, genetik bilgiyi taşır ve DNA molekülünde, kopmalara, yer değiştirmelere sebep olur. Bu kopmalar ve yer değiştirmeler çoğu zaman yüksek hasarlarla sonuçlanır. Bu durumda canlının protein veya enzim yapısı ve beraberinde metabolizması değişir. Genlerde meydana gelen bu değişmelere ‘mutasyon’ denir ve mutasyona neden olan maddelere ‘mutajen maddeler’, mutasyona uğramış gene de ‘mutant gen’ denir.
Canlının vücut hücrelerinde gerçekleşen mutasyonlar sadece o canlıyı etkilerken, üreme hücrelerindeki mutasyonlar gelecek nesillere de aktarılmaktadır. Böylece canlıda farklı fiziksel özelliklerin oluşumuna sebep olmaktadırlar.
Mutasyon Sonucu Oluşan Şaşırtıcı Hastalıklar
Moebius Sendromu
Çok nadir görülen, genetik bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalanan kişilerin, yüz sinirleri çalışmayı durdurur. Bu yüzden bu kişiler isteselerde göz kırpamazlar, kaslarını oynatamazlar ve gülümseyemezler.
Taş adam sendromu
Bu sendrom, vücuttaki yumuşak dokunun zamanla kemik yapısına dönüştüğü genetik bir hastalıktır. Genlerde meydana gelen mutasyondan kaynaklanmaktadır. Hastalık sürekli kendini yenilemektedir ve vücutta bulunan bağ dokusunun basınç ve darbe altında bozunmaya uğrayarak kemikleşmesinden oluşmaktadır. Hastalığa yakalanan bireyler herhangi bir fiziksel harekette bulunamazlar. Bu hastalık sadece kasların kemikleşmesine değil, tüm bağ dokunun kemikleşmesine neden olabilir.
Genlerde ve hücrelerin işleyişinde meydana gelen değişimler, insanlar üzerinde önemli hasarlar oluşturabilmektedir. teknoloji ve tıp her ne kadar ilerlemiş olsa da genellikle mutasyonlar sonucu oluşan hastalıklar tedavi edilememektedir çünkü bu tür ağır hasarlı mutasyonlar milyonda bir, binde bir görülen hastalıklardır.