Günümüz dünyası, her geçen gün teknolojik gelişmelerin toplumlar üzerindeki yansımalarına uyanırken, bir o kadar da “hastalık” konu başlığı altında can kaybedenlerin seslerine şahitlik ediyor. Hastalıkların birçoğu sayısı ve çeşidi itibariyle teknolojik gelişmelerin etkisi sonucunda saplanabilir bir düzeye indirgenmiş gibi gözükse de hali hazırda tedavisi olmayan hatta teşhisi dahi konulamamış birçok hastalığa Dünya ev sahipliği yapan konumundadır. Dünya’nın ev sahipliğini yürüttüğü hastalıkların önemli bir kısmı genetik hastalıklardan meydana gelmektedir.
Genetik hastalıkların alt kavramları üzerinden konuşmak yerine süreci ele almamız daha doğru olacaktır. Hastalıkların temeline inerek tamamen ortadan kaldırabilecek bir seviyeye ulaşmış olsaydık belki de süreci dahi konuşmuyor olabilirdik. Şimdilik bizler, süreci ele alarak varolan genetik hastalıklara karşı nasıl pratik çözümler üretebiliriz bunu sorgulamalıyız. Çoğumuzun bildiği üzere genetik hastalıkların teşhisinde izlenen süreç,klasikleşmiş bir hal alarak tıbbi görüntüleme cihazlarına, testlere ve ya doktorların önerdiği sistemlere itilmiş durumdadır. Sürecin içerisinde olan ve sürecin başlamasındaki ana etmen olan “hasta profili” çoğu zaman göz ardı edilmektedir.
Sürecin temeli olarak nitelendirebileceğimiz böylesine kilit bir noktanın ihmali, bizlerin teşhis sürecinde attığımız adımlardaki gecikmelerin sebeplerinden biri olarak karşımıza çıkmaktadır. Peki, genetik hastalıkların tedavisinde teşhis neden bu kadar kritik bir yerdedir? Hasta profilinin doğru teşhisi tedavi sürecinde bizlere nasıl bir kolaylık sunmaktadır? Bu soruların cevaplarını birlikte bir örnek üzerinden anlamaya çalışalım.
Örnek: Ali Bey, nadir bir genetik hastalığa sahip hastadır. Doktor’a gittiğinde günlük rutini içerisinde hastalığına dair yaşadığı zorluklardan bahseder.
Yukarıdaki örneğe bakarak aşağıda oluşturulmak istenilmiş iki alternatif cevabı birlikte inceleyelim.
- Doktor kendi bilgi birikimine, hasta üzerindeki gözlemlerini ekleyerek, bulgular aracılığıyla bir teşhis süreci oluşturabilir.
- Doktor hasta üzerinde yaptığı gözlemleri daha da keskin sonuçlarla destekleyebilmek için hastayı tıbbi görüntüleme cihazlarına gönderebilir ya da hastadan test örnekleri isteyebilir.
Yukarıdaki cevaplara bakarak olabilecek iki olasılığı mantıklı bulabilirsiniz fakat hala eksikleriyle teşhis için bizlere çözüm ifade etmemektedirler. Peki, cevaplarda eksik olan temel kısım nedir? Sorunun cevabı ancak “hasta profili” kavramının iyi anlaşılmasıyla çözülebilir.
Birinci cevaptaki en kritik hatalar; hastanın söylemlerinde ifade edilen zorluklarla tanı konulacak hastalığının uyuşması, doktorun bilgisi dahilinde olan kısımların bilinmeyen taraflara yeterince ışık tutamaması olarak basitçe ifade edebiliriz.
İkinci cevaba dönecek olursak bizler birçok hatayla karşılaşmamız mümkündür. Tıbbi görüntüleme cihazlarının zararları, tıbbi görüntüleme cihazları için beklenen randevu zamanları belki de hastalığın ölümcül hal almasında bir neden olarak gösterilebilir. Diğer taraftan test örnekleri, çoğu hastalığın teşhisinde güvenilir boyutta sonuçlar vermemektedir.
Yukarıdaki cevapların eksik kısımlarından çıkarımlar yaptığımızda, bizler teşhis’in ve hasta profili’nin iyi anlaşılmasının genetik hastalıkların tedavisinde ne denli önemli olduğunu farkedebiliriz. Erken teşhis bir canı kurtarabilir fakat doğru teknikler üzerinden yapılmış erken teşhis daha fazla canı hayatta tutabilir.